Kann man an der eigenen DNA erkennen, für welche Krankheiten man ein erhöhtes Risiko hat – und wie wird das gemessen?

Ja, das ist möglich. Die gängigste Methode ist der polygene Risikoscore: Dabei werden die Effekte von bisweilen mehr als einer Million kleiner DNA-Varianten zu einem einzigen Wert zusammengerechnet. Je höher dieser Wert, desto größer die genetische Veranlagung. Bei Herzerkrankungen hatten die 20 % mit dem höchsten Score ein mehr als vierfach erhöhtes Risiko gegenüber den 20 % mit dem niedrigsten Score¹. Für fünf Erkrankungen gleichzeitig – darunter Vorhofflimmern, Typ-2-Diabetes und Brustkrebs – ließ sich bei 1 bis 8 Prozent der Bevölkerung ein mehr als dreifach erhöhtes Risiko identifizieren².

Zwei ernsthafte Einschränkungen gibt es. Die meisten Scores wurden auf Basis von Daten europäischstämmiger Menschen entwickelt – bei Menschen anderer Herkunft sind sie weniger präzise und können sogar in die Irre führen³. Außerdem handelt es sich stets um Wahrscheinlichkeiten, niemals um Gewissheiten: Ein hoher Score bedeutet nicht, dass man die Krankheit zwangsläufig bekommt.

Neben der DNA lassen sich auch Proteine im Blut messen. Proteine sind die Stoffe, die deine Gene herstellen; ihr Vorkommen spiegelt wider, was in deinen Organen gerade passiert. Die Messung von 5 bis 20 Proteinen sagte das 10-Jahres-Risiko für 67 verschiedene Erkrankungen besser voraus als Standarddaten aus der Arztpraxis allein⁴. Mit demselben Ansatz lässt sich erkennen, welche Organe schneller altern als erwartet. Bei knapp 20 % der Menschen altert ein Organ deutlich beschleunigt – das erhöht die Sterbewahrscheinlichkeit um 20 bis 50 %. Bei beschleunigter Herzalterung stieg das Risiko für Herzinsuffizienz sogar um 250 %⁵.

DNA und Proteine gemeinsam liefern noch schärfere Vorhersagen. Bei Menschen mit Typ-2-Diabetes sagte ein Modell auf Basis von neun Proteinen, die sowohl mit Diabetes als auch mit Herzerkrankungen in Verbindung stehen, künftige Herzprobleme besser vorher als DNA-Daten oder medizinische Befunde für sich allein⁶.

Eine ganz andere Anwendung ist die Sequenzierung des vollständigen Erbguts bei Neugeborenen, um seltene, schwerwiegende Mutationen in einem einzelnen Gen aufzuspüren. Die Interpretation ist dabei komplex: Längst nicht alle gefundenen Varianten haben eine eindeutige Bedeutung, und es ist ethisch heikel, was man Eltern zurückmeldet, wenn Risiken erst im späteren Leben relevant werden⁷. Dazu liegen bisher nur begrenzte Langzeitdaten vor.